Sinais e Sintomas
A progeria é um grupo de doenças humanas raras, genéticas, que levam ao envelhecimento prematuro. Existem dois tipos principais de progeria. Estas são a síndrome de Hutchison Gilford, que se manifesta na primeira infância, e a síndrome de Werner com início na idade adulta. A síndrome de Hallerman-Streiff-François, relativamente mais rara, que é acompanhada de nanismo e outras características de crescimento anormal, também pode ser exibida em alguns indivíduos. A progeria tem uma taxa de incidência muito baixa em torno de 1 por 8 milhões de nascidos vivos, e esta doença é intensamente estudada por gerontologistas para descobrir pistas sobre os processos de envelhecimento em humanos. A doença foi descrita pela primeira vez pelo cirurgião inglês Jonathan Hutchison em 1886, e assim foi nomeada em sua homenagem. Outro cirurgião inglês, Hastings Gilford, também forneceu informações importantes sobre os sinais e sintomas da doença no 1897. A forma mais comum de progeria, a síndrome de Hutchison-Gilford, é caracterizada por uma criança desenvolver sinais precoces de envelhecimento. A criança apresenta anormalidades de crescimento, desenvolve alopecia generalizada, sofre de uma condição de pele semelhante à esclerodermia e possui características faciais distintas, envolvendo uma pequena face com olhos proeminentes e veias proeminentes do couro cabeludo, um nariz comprimido e uma mandíbula recuada.
Gradualmente, os sinais de envelhecimento na criança pioram à medida que a criança cresce. Semelhante a um adulto em envelhecimento, a criança desenvolve rugas na pele, sofre de aterosclerose ou estreitamento dos vasos sanguíneos, tem problemas renais e cardiovasculares, bem como uma degeneração do sistema músculo-esquelético. Todos esses sintomas finalmente provocam a morte do paciente. A maioria dos pacientes morre com a idade de 30, com a mediana da idade da morte sendo 13. Embora alguns pacientes com a doença tendam a retardo mental, a maioria possui níveis normais de inteligência. No caso da síndrome de Werner, sintomas semelhantes de progeria começam a se desenvolver durante a puberdade, e os sinais de envelhecimento tornam-se claramente visíveis pela idade de 20. A altura é retardada, as características sexuais secundárias são geralmente subdesenvolvidas, o envelhecimento dos cabelos, a perda de dentes, visão e deficiência auditiva, distúrbios múltiplos, e às vezes até o câncer se desenvolve nos pacientes com síndrome de Werner. O tempo de vida médio dos pacientes com síndrome de Werner é de cerca de 47 anos.
Causas genéticas
Progeria resulta de defeitos no material genético do paciente. A síndrome de Hutchison-Gilford não é hereditária e, portanto, não é transmitida a gerações sucessivas, sendo causada por uma mutação espontânea (de surgimento repentino) no gene LMNA. Apenas uma cópia dessa mutação na célula é suficiente para induzir a condição da doença. Assim, a síndrome de Hutchison-Gilford é um distúrbio genético autossômico dominante. Ao contrário do primeiro, a síndrome de Werner é uma desordem genética autossômica recessiva hereditária que surge de mutações no gene WRN. Duas cópias do gene mutado, uma de cada pai, são necessárias para produzir a doença.
Diagnóstico e Tratamento
O aparecimento de sinais e sintomas da progeria e os testes genéticos para mutações em genes específicos da progeria ajudam os médicos a diagnosticar a doença. Ainda, até a presente data, não há cura conhecida da progeria, embora sejam feitas tentativas para reduzir as complicações relacionadas à doença nos pacientes. Medicamentos como a aspirina ajudam a retardar a aterosclerose e melhorar as funções cardiovasculares. Uma dieta de alta energia permite que a criança permaneça mais forte e ajustada por mais tempo. Os tratamentos hormonais têm sido usados para retardar o processo de envelhecimento e ajudar o paciente a ganhar peso e altura, e novas tecnologias como a tecnologia de RNA antisense prometem modificar a expressão genética do paciente para retardar a produção de proteínas responsáveis pelo processo de envelhecimento. Terapias físicas e ocupacionais também podem ser administradas aos pacientes com progeria para melhorar sua mobilidade. Cirurgias cardíacas podem ser necessárias para retardar a progressão de doenças cardíacas. Os pacientes de progeria precisam de monitoramento e cuidados constantes para garantir que possam viver com saúde o maior tempo possível.
Indivíduos notáveis com Progeria
Ao longo dos anos, apesar de sua doença grave, muitos indivíduos afetados pela progeria conseguiram influenciar o mundo e inspirar muitos outros pacientes com progeria, ensinando-os a sorrir e a ficar em face de inúmeras adversidades. Leon Botha, nascido em junho 4th, 1985 em Cape Town, África do Sul, foi um sofredor de progeria que também era um DJ e pintor de hip hop. Ele morreu de um ataque cardíaco na tenra idade de 26. Uma mente adolescente com o corpo de um ano de idade 104, Hayley Okines continuou sorrindo e inspirando pessoas em todo o mundo antes de morrer em abril 2nd, 2015, sucumbindo aos sintomas da progeria. Ganhou o Prêmio Filhos da Coragem e participou de diversas histórias e documentários relacionados às doenças raras que a afetaram. Outro paciente, o americano Sam Berns, ajudou a difundir a consciência da doença em todo o mundo e era conhecido por seu amor pelas equipes esportivas locais da Nova Inglaterra. Ele faleceu em janeiro 10th, 2014 com a idade de 17.
Pesquisa em andamento
Pesquisas para tratar a progeria estão progredindo rapidamente. Recentemente, um raio de esperança foi desencadeado com a descoberta de que o Lonafarnib, um inibidor da farnesiltransferase usado anteriormente como agente anticancerígeno, tem um impacto positivo nas crianças afetadas pela progeria. O medicamento conseguiu melhorar a saúde e o bem-estar dos pacientes com progeria durante os ensaios clínicos realizados com este medicamento. A pesquisa também está se concentrando em outras tecnologias de ponta, incluindo terapia com células-tronco, terapia genética e tecnologia de RNA antisense, como formas prospectivamente eficazes de curar o distúrbio.
