Números Mais Altos De Nascimentos De Células Falciformes Por País

A anemia falciforme é uma doença causada pela herança genética dos alelos mutantes responsáveis ​​pela doença. Os genes responsáveis ​​pela doença falciforme estão localizados no cromossomo 11. Os genes herdados dos pais determinam o tipo de hemoglobina que a pessoa produz nos glóbulos vermelhos (hemácias). No caso das células falciformes, ocorre uma mutação em um único nucleotídeo dos genes beta-hemoglobina, resultando na substituição do ácido glumático pela valina na posição 6.

Países com o maior número de nascimentos de células falciformes por ano

Fisiopatologia

Enquanto um único alelo (Heterozigotos Hgbs) é capaz de produzir mais de 50% da hemoglobina, a herança de ambos os alelos (homozigotos Hgbs) distorce a forma dos eritrócitos das células planas em forma de disco para as células em forma de foice. Esses eritrócitos distorcidos são incapazes de transportar oxigênio suficiente para atender às necessidades do corpo, degradam-se rapidamente e também bloqueiam os capilares, levando à distribuição inadequada do sangue para vários órgãos e tecidos do corpo.

Sintomas da doença

Pessoas com anemia falciforme sofrem de períodos de dor chamados crises. A intensidade da dor varia entre pessoas diferentes, de alguns episódios a mais em um ano. A dor resulta dos capilares bloqueados. Anemia resulta quando a condição deixa o corpo com menos quantidade de glóbulos vermelhos. Fadiga segue devido a menos oxigênio circulante nos capilares sanguíneos. Nos bebês, a síndrome mão-pé pode se desenvolver quando os vasos sanguíneos são bloqueados. Outros sintomas da doença incluem infecções frequentes, atraso no crescimento ou atraso no crescimento e problemas de visão. A anemia falciforme resulta na perda da função do baço, levando ao aumento do risco de infecções bacterianas graves.

O estreitamento progressivo dos vasos sangüíneos pode levar a acidente vascular cerebral sintomático devido ao fornecimento insuficiente de oxigênio no cérebro.Em crianças, ocorre infarto cerebral e hemorragia cerebral em adultos. Um acidente vascular cerebral silencioso também ocorre predominantemente em pacientes mais jovens, enquanto 10-15% de crianças com DF sofre de um acidente vascular cerebral assintomático. Golpes silenciosos causam danos cerebrais graves. Em mulheres grávidas, os sintomas são mais pronunciados, resultando em aborto espontâneo e retardo de crescimento intra-uterino.

Epidemiologia

A doença é predominante em regiões tropicais da África subsaariana onde a malária é endêmica. Nos países europeus, a migração das pessoas tropicais e subtropicais aumentou o número de mortes devido a SCD de 113,000 para 176,000 por 2013.

A ocorrência da doença é alta na África devido à predominância da malária. A doença é mais predominante nos países equatoriais da África e menos 10-40%, no norte da África e menos de 1% na África do Sul. Os países da África Ocidental relatam a maior prevalência de cerca de 2% da população.

A Nigéria registra a maior incidência de doenças no mundo, com aproximadamente 91,011 crianças nascidas com o defeito. A taxa é responsável por quase 2% de todos os recém-nascidos anualmente. A República Democrática do Congo vem segundos com um nascimento de células falciformes 39,743 por ano. Estudos indicam que o número na Nigéria e no Congo provavelmente aumentará para aproximadamente 140000 e 45000, respectivamente no ano 2050. A Tanzânia segue com 11,877, Uganda com 10,877, Angola com 9,017, Camarões com 7,172, Zâmbia 6,039 e Gana, Guiné, Níger, registrando menos de 6,000 nascimentos por célula falciforme por ano. Pesquisadores indicam que a ocorrência da doença diminui a taxa de mortalidade precoce (2-16 anos), especialmente em áreas onde a malária é endêmica.

Associação de SCD com malária

A presença de genes falciformes resulta em duas condições: doença falciforme ou traço falciforme. Na SCD, a pessoa tem duas cópias anormais de um gene, enquanto o traço falciforme tem um alelo mutado. O primeiro resulta em doença, enquanto o segundo protege contra a malária.

O traço falciforme é vantajoso para as pessoas em áreas propensas à malária, pois fornece uma tática de sobrevivência aos afetados. O processo de seleção natural selecionou o traço falciforme como uma medida de proteção contra a malária, que é altamente prevalente na África, mas quando um indivíduo herda duas cópias mutadas do gene, o indivíduo sofre da anemia falciforme. O traço falciforme é vantajoso se o agente causador for o Plasmodium falciparum. No entanto, pessoas com hemoglobina normal são propensas a infecções e, nessa categoria, a mortalidade infantil é alta.

Pesquisas indicam que a presença da doença oferece uma vantagem de 50% contra malária clínica leve, 75% de proteção contra internação hospitalar e 90% contra malária grave e complicada.

Como o RBC em forma de célula falciforme protege contra a malária

Um eritrócito em forma de célula falciforme tem um formato deformado com aumento da tensão de oxigênio celular. Quando as células são infectadas, o parasita diminui o estresse de oxigênio, resultando em falcização desse eritrócito. Os fagócitos então libertam o corpo da célula e, portanto, o parasita. O sistema reticuloendotelial também remove seletivamente as células infectadas pelo parasita. Além disso, células com traços falciformes produzem níveis mais elevados de peróxido de hidrogênio e ânion superóxido, que são tóxicos para o parasita da malária.

Uma doença sem cura

A célula falciforme não tem cura. A gestão da doença protege as futuras crianças da infecção. Além da África, os Estados Unidos e o Reino Unido seguem com o aumento da incidência da doença. A migração de pessoas da África Subsaariana para outros continentes aumenta a ocorrência de doenças nesses países específicos. Nos países europeus, a presença de traços falciformes e anemia falciforme levou à redução da ocorrência de distúrbios sanguíneos comuns, como a fibrose cística.

Países com o maior número de nascimentos de células falciformes por ano